MUTACION

Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían. La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.

La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.

 La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen controversias sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero generalmente se acepta que, dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por tanto, la selección natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible; de hecho, el porcentaje de mutaciones observado es bastante bajo.

La evolución ya desde antes del antecesor común a todos los seres vivos (también llamado LUCA, del inglés Last Universal Common Antecesor) se ha producido gracias a muchísimos cambios aleatorios en la secuencia de bases del ADNque llamamos mutaciones. Esto se origina por errores de la información genética contenida en las células –por factores químicos o físicos– y también su posterior propagación por replicación, siendo trascendentes para la evolución aquellas que luego se van a trasmitir a la descendencia: las células somáticas si la reproducción es asexual y los gametos si es sexual.

Por este motivo, decimos que las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad génica, imprescindible para que exista evolución. Entonces, sin mutaciones no se presentaría la variabilidad genética que necesita la selección natural –además, dicha diversidad es importante para que la población se amolde (o adapte) con mayor éxito a los continuos cambios ambientales–. Permítanme hacer una analogía: si vamos a una tienda donde solo hay jerseys naranjas, no tenemos la opción de elegir cómo lo queremos, y si además este fuese el único establecimiento de la ciudad y el color naranja supusiese una desventaja , la población se va a pique. A no ser que en la tienda empiecen a vender jerseys de otros colores.

Otro efecto destacable consiste en que la mayoría de las mutaciones son deletéreas (suponen un perjuicio a sus portadores y son rápidamente eliminadas), por la sencilla razón que la mayoría de los genes que existen en una población han sobrevivido de entre otros muchos debido a que han adaptado mejor a sus portadores. Así, un nuevo gen que aparece por una mutación azarosa, difícilmente supondrá una ventaja, pero es necesario insistir en que la escala temporal con la que suele ocurrir la evolución es muy grande a nuestros ojos. Sin embargo, relacionado con esto, existe cierta controversia, ya que algunos autores hablan de monstruos prometedores o esperanzados (hopeful monsters), portadores de mutaciones drásticas que suponen una ventaja frente al resto y provocan evolución instantánea, aunque a penas hay evidencias de que esto ocurra.

Existen dos tipos generales de mutaciones que se separan de modo más o menos arbitrario según se puedan apreciar a microscopio óptico (mutaciones cromosómicas) o no (mutaciones génicas):

— Mutaciones cromosómicas (Se pueden observar a microscopio).

Inversión: Cambio estructural en el que un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma, modificando la orientación de los genes que contiene.

Translocación: Cambio de posición relativa de un segmento cromosómico en el genoma; ya sea dentro del mismo cromosoma (t. intracromosómica), o bien en cualquier otro (t. intercromosómica). Un tipo especial de esta última es la translocación recíproca, donde dos cromosomas de un par distinto (no homólogos) intercambian sendos fragmentos.

Deleciones: Pérdida de una parte de un brazo cromosómico

Duplicaciones: Formación de una copia extra de una región, una junto a otra (d. en tándem) o en otras localizaciones (d. insercional).

Aneuploidía: El número de cromosomas aumenta o disminuye en uno o más cromosomas. Un ejemplo y conocido es Síndrome de Down o trisomía en par 21 que se produce cuando en un ser humano presenta un genoma con tres cromosomas 21.

Poliploidía: Las células del individuo tiene más de dos juegos de cromosomas. Por ejemplo, los plátanos son plantas triploides cuyas semillas son estériles y solo se pueden reproducir asexualmente.

Fig. 3: Los cuatro procesos principales que son responsables del cambio evolutivo | Fuente: Sverdrup; Traducción: EvoVagariO

— Mutaciones génicas (No se observan a microscopio).

Transición: sustitución de una purina por otra purina (A–>G, G–>A, C–>T, T–>C).

Transversión: sustitución de una purina por pirimidina (A–>C, C–>A, A–>T, T–>A, G–>T, T–>G, G–>C, C–>G).